晚上的急診室總是令人汗流浃背，進修醫生已經開始不耐煩了，最近這半個月，來的都是心梗腦梗，很不好弄，而且病種過于單一。

就在這時，一名少年被好幾個小夥子攙扶了進來，一問，他們都是同學，這位被攙扶的少年不明原因出現了劇烈的腹痛，一進來躺在了留觀室的床上，痛得止不住的打滾。

進修醫生跟着副主任一起給這位小夥子查體，血壓什麼的都還正常，就是腸鳴音減弱，更奇怪的是這位小夥子是有“痣”青年，而且是非常有“痣”的那種，在他的嘴唇上黑色痣遍布嘴唇，十分的醒目。

副主任醫生對進修醫生說：“趕緊去做個CT檢查，我懷疑是腸套疊、腸梗死”。

進修醫生挑了一下眉，心中有些驚訝，這副主任有這麼厲害？簡單檢查一下就能知道？誰知道腹部CT檢查一出來，果然不出所料，這位少年真的是腸套疊患者，進修醫生敬佩不已。

腸套疊是一種消化系統疾病，屬于腸道疾病的一種。它通常發生在嬰幼兒和幼兒時期，是指腸道内的一段腸管向另一段腸管滑動，導緻腸道内膜褶疊在一起，造成腸腔的阻塞。

這種情況可能會引起腸道血液循環障礙、腸壞死以及其他嚴重并發症，需要及時治療。腸套疊的原因可能是腸道内的生理性或病理性因素，例如腸道發炎、惡性良性腫瘤、腸道發育異常等。

進修醫生腦海中過了一下基本的情況，随後副主任醫生告訴他：“患者已經出現了腹膜炎和發熱症狀，要趕緊進行急診手術”。

副主任醫生還将患者的手心翻了出來對進修醫生說：“你看看這個”，進修醫生一看，這位少年的手心竟然也有很多痣，而且腳心也是，進修醫生驚歎道：“X哥，這就是你判斷對方有腸套疊的依據嗎？怎麼這麼厲害”？

副主任醫生擺擺手随後詢問患者家族病史：“你們家有沒有想你這樣的情況，有沒有肚子痛的”。

少年搖搖頭：“沒有，醫生我痛死了，救救我”。

副主任醫生點點頭：“好吧，沒有家族史就好，可能是基因變異了，趕緊準備手術吧，以免腸道壞死。”

在手術室裡，幾位醫生準備妥當，精神飽滿，随時可以開始做急診開腹手術。

副主任麻利的打開了少年的腹腔，很快就找到了腸套疊的部位，運氣不錯的是壞死的範圍不大，隻要切除這段小腸，就能完全治愈他的疾病。

副主任醫生問：“你知道腸套疊的機制嗎”？

進修醫生等旁觀的醫生都愣了一下，随後開始回想。

第一，誘因和啟動。腸套疊通常由一個作為“導管”的病變引起，比如腸腔内的小惡性良性腫瘤、淋巴結肥大或其他異常組織。這些病變在腸蠕動時推動相鄰的腸段滑入另一段腸内。在兒童中，常常沒有明顯的誘因，可能與腸道的生理蠕動異常有關。

第二，滑移和套疊。受到推動的腸段開始進入下遊的腸腔中，導緻腸道的一個段落被另一段包圍。這通常涉及到小腸的部分滑入其相鄰的小腸或小腸滑入結腸。

第三，腸道阻塞與血液供應受損。随着腸套疊的進展，腸道腔道被阻塞，影響食物和液體的通過。同時，被套疊的腸段的血液供應開始受到壓迫，這可能導緻腸壁缺血、腫脹和最終的壞死。

第四，發炎和腸壁損傷。血液供應不足還會導緻腸壁的發炎反應群組織損傷，進一步惡化狀況。如果治療的不及時，腸壁就有可能發生穿孔，導緻嚴重的腹膜炎。

進修醫生講完後副主任點了點頭：“差不多，這項手術不是特别複雜，現在可以進行下一步手術了。”

進修醫生說：“什麼？還麼結束吧？不是可以縫合傷口了嗎”。

副主任：“這就為什麼，我要讓你關注那些黑痣的原因”

副主任醫生解釋道：“他患的其實是一種很罕見的遺傳性疾病，叫做黑斑息肉綜合征，會導緻消化道多處出現息肉，尤其是小腸。”

進修醫生震驚地問：“P-J綜合征？”

副主任醫生點點頭：“這種疾病通常會導緻息肉帶蒂，可能與腸套疊有關”。

進修醫生說：“那要做清除的話是不是得請内鏡醫生來協助比較好”？

副主任醫生笑了：“就這手術還用請他們？你不會操作還是我不會，趕緊的吧，我們直接做了，天亮手工”。

進修的醫生這下可精神了，點點頭後開始主動捋腸管。果然過了沒一會，他就摸到了一簇一簇的息肉，不均勻地分布在這位少年的小腸上。

進修醫生皺起眉：“我的天啊X哥，他腸子裡怎麼都是這些東西啊，要把小腸都切了嗎”

副主任搖頭：“怎麼可能，小腸是消化吸收的部位，是以絕對不能切，然後你觀察一下，這裡是不是有幾塊兒頭較大的息肉腸管？我們完全可以在這裡附近的腸道上開幾個小口，然後拿長鉗伸進去把息肉切除，找到息肉的蒂，然後要把根兒一起切斷。”

副主任完全放手，把這種精細活交給年輕人幹，為了保證患者腸子能保住，進修醫生也是鉚足了勁拼命幹。

終于幾個小時後，大大小小的息肉基本上兩位醫生清除幹淨了，就連一些小息肉，也被橫掃了一遍。

黑斑息肉綜合征是一種什麼類型的疾病

黑斑息肉綜合征，國際上叫P-J綜合征，全稱Peutz-Jeghers綜合征，是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是體表和黏膜上多發性黑色素痣（黑斑），

尤其是口唇周圍和口腔黏膜，除了黑色素痣，P-J綜合征患者還經常出現多發性良性惡性良性腫瘤，特别是消化道多處息肉，常見于小腸和結腸。

這些息肉通常是蒂狀的，可能會導緻腸梗阻、出血或其他消化道問題。P-J綜合征由基因突變引起，稱為STK11基因突變。這一綜合征可能會影響多個系統，需要綜合治療和定期随訪。

P-J綜合征導緻皮膚多黑痣主要和遺傳基因突變有關。

P-J綜合征的主要緻病基因是STK11基因，也稱為LKB1基因。STK11基因的突變會導緻細胞内信号傳導通路的異常，進而影響黑色素細胞的生長和分化。這可能導緻黑色素細胞在皮膚和黏膜上異常增生，形成多發性黑色素痣。

此外，STK11基因突變還可能與其他細胞增殖和凋亡相關的通路有關，進一步影響黑色素細胞的數量和分布。是以，P-J綜合征患者常常表現出多發性黑色素痣，特别是在口唇周圍和口腔黏膜等部位。

為何黑斑息肉綜合征容易引起腸套疊？

多數黑斑息肉綜合征患者都容易出現腸套疊的問題，主要原因可能與其腸道息肉的形成有關。

P-J綜合征患者常伴有多發性腸道息肉，特别是小腸和結腸。這些息肉可能會增加腸道内腔的不規則性，造成腸道内容物通過時的阻礙和滞留。此外，息肉的蒂部位也可能形成腸道狹窄或梗阻的病理結構，進一步增加腸套疊的風險。

另外，P-J綜合征患者因其基因突變導緻的組織增生異常，可能會使得腸道黏膜上皮細胞的形态結構不規則，進而影響腸道蠕動和正常的消化功能。這些因素共同作用，增加了腸套疊在P-J綜合征患者中的發生風險。

是以，對于P-J綜合征患者，除了注意監測和管理其皮膚和黏膜方面的問題外，也需要關注其腸道方面的健康狀況，及時處理腸道息肉等問題，以預防腸套疊等嚴重并發症的發生。

容易引起那些其它的并發症？

1，消化道出血。腸道息肉出現後十分容易受損，隻要大便稍微堅硬一些就會誘發破損然後出血，進而導緻消化道出血，可能表現為黑便、貧血等症狀。

2，十分容易誘發惡性良性腫瘤。除了良性的腸道息肉外，P-J綜合征患者也可能發展出惡性惡性良性腫瘤，尤其是胰腺、乳腺、卵巢等部位的惡性良性腫瘤，因為這本身就是一種基因疾病，基因的問題很容易誘發癌變。

3，生殖系統問題：女性患者可能出現月經不調、不孕等生殖系統問題，部分患者可能出現卵巢惡性良性腫瘤。

4，其他器官受累。除了消化系統和生殖系統外，P-J綜合征還可能引發其他器官的問題，如呼吸系統、泌尿系統等方面的疾病。

P-J綜合征是一種多系統受累的遺傳性疾病，患者需要綜合性的治療和管理，以預防并發症的發生和進展。定期的臨床随訪和監測對于早期發現并處理并發症至關重要。

總之，患有黑斑息肉綜合征的患者一定要小心了，如果發現自己皮膚黏膜出現大量黑痣的情況，一定要去醫院檢查一下腸道，做個腸鏡不會很貴，一旦發現息肉就要馬上處理，否則容易出現癌症，影響未來的生活品質，希望能引起大家的重視。

文/明哲